说到白血病,就想起少年时期,印象最深刻的韩剧《蓝色生死恋》,或者前几年感人泪下的电影《我不是药神》,抑或是经常会看到的某某大学生确诊白血病与病魔抗争事迹。大部分人都是从剧情或者新闻中了解到白血病:是一种非常严重,患了“要命”的绝症!当然,白血病仍然是威胁人类健康的主要癌症之一,急性髓系白血病是最主要的白血病类型,死亡率排在了所有肿瘤的前十位。近些年随着基因学的发展及分子靶向治疗的广泛应用,急性髓系白血病的长期生存率逐渐提升,部分亚型治愈率达97%。急性髓系白血病的诊断已经不仅仅依赖显微镜下的形态学,而是通过MICM诊断体系对白血病细胞进行全方位体检。MICM包括细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecularbiology),其中分子学检查尤为重要。通过分子学检测,可以准确诊断疾病。例如我们最近收住的一名患者,当地医院诊断为骨髓增生异常综合征,治疗后效果不佳。完善分子学检查,发现该患者伴NUP98-HOXA9融合基因,应诊断为急性髓系白血病(伴NUP98-HOXA9)。按照急性髓系白血病治疗,患者取得了不错效果。通过分子学检测,可以精确识别高风险患者。例如在初次诊断的急性髓系白血病,如果检测到PML-RaRa融合基因,他们属于低危险度组,在家里口服药物也可以使93-98%的患者治愈;如果检测到TP53的突变,属于高危险度组,常规化疗复发率也达100%,需要尽早行造血干细胞移植。通过分子学检测,可以精准指导治疗。针对FLT3、IDH1、IDH2突变,目前有特异性极高的靶向药物,针对NPM1、KIT、TP53等突变,也有治疗效果较好的泛靶点药物。针对这些靶点药物的应用,可以使患者治疗效果大幅度提高。分子学检测还有利于寻求理想的残留病灶监测指标,例如存在NPM1突变及融合基因的急性髓系白血病,治疗后通过这些分子学指标的检测,在10万细胞中即便有1个白血病细胞也可以被检测出来。由此可见,急性髓系白血病已经进入分子靶向治疗时代,分子学检测帮助医生全面评估、有的放矢,为选择特异性武器(化疗药物、靶向药物、CART等)并彻底清除白血病细胞提供基础。在靶向治疗时代,得了急性髓系白血病并不可怕,在分子学精准的指导下获得准确的诊断及预后分层,在靶向治疗及免疫治疗的协助下为患者制定个体化的治疗方案,已经使越来越多的急性髓系白血病患者获得了新生。
微信群聊天快捷方便,但也有诸多弊端。1.资料无法长期保存:我们知道慢粒需要长期的随访,初次以及每次复查的结果都是判断病情并制定以后诊治方案的重要依据,而作为医生不可能在微信里全部长期保存。今天还有病人
慢性粒细胞白血病难以治愈的根本原因是CML干细胞的存在,这是毋庸置疑的。不管伊马替尼、达沙替尼还是尼洛替尼,都是仅仅对分化相对成熟的干细胞有作用,而对CML干细胞作用微乎其微。CML干细胞的研究方兴未